日本罕见病研究中患者与公众参与（PPI）的认知与感知：患者倡导团体（PAGs）与家庭成员的作用
背景：患者与公众参与（Patient and Public Involvement, PPI）在医学研究中已逐渐被纳入日本的研究政策和资助框架，但关于患者和家庭成员如何看待PPI的实证证据仍然有限。这在罕见病研究中尤为重要，因为患者群体规模小，且参与可能依赖于
背景：患者与公众参与（Patient and Public Involvement, PPI）在医学研究中已逐渐被纳入日本的研究政策和资助框架，但关于患者和家庭成员如何看待PPI的实证证据仍然有限。这在罕见病研究中尤为重要，因为患者群体规模小，且参与可能依赖于有组织的患者社区。本研究探讨了日本罕见病患者和家庭成员对PPI的认知、经验、感知益处和障碍以及支持需求。方法：一项横断面在线月通过两个全国性罕见病患者网络组织进行。符合条件的为患有罕见病的成年人或此类个体的家庭成员。在218份回复中，212份符合纳入标准并进行分析。亚组比较使用Pearson卡方检验，当期望单元格计数低于5时使用Fisher精确检验。结果：样本包括101名患者（47.6%）和111名家庭成员（52.4%）；209名受访者中有172名（82.3%）报告曾参与过患者倡导团体（Patient Advocacy Group, PAG）。29.7%报告先前了解PPI，20.8%报告有先前经验。PAG参与是与认知相关的唯一受访者特征（33.1% vs.开云科技 13.5%；p=0.018）。几乎所有受访者都至少识别出一种PPI的感知益处，最常见的是推动疾病研究（84.9%）。PPI认知组与无认知组之间，以及患者与家庭成员之间的反应模式存在差异。与患者相比，家庭成员更常将推动疾病研究和纳入患者与公众视角视为益处，将缺乏医学研究知识视为障碍，并将患者和家庭的教育机会视为所需的支持形式。结论：先前的PPI认知有限，PAG参与是与认知相关的唯一受访者特征。患者和家庭成员表现出一些不同的感知，家庭成员更常强调PPI的价值和教育支持的必要性。罕见病研究中有意义的PPI不仅需要正式推广，还需要实际基础设施，包括公共信息、教育以及对PAG的支持，以使参与可行且可持续。
患者与公众参与（Patient and Public Involvement, PPI）在国际医学研究中日益受到重视，并逐渐被纳入日本的研究政策和资助框架。然而，关于患者和家庭成员如何感知PPI的实证证据仍然有限，尤其是在罕见病领域。罕见病患者群体规模小、地理分布分散，且参与往往依赖于有组织的患者社区，如患者倡导团体（Patient Advocacy Groups, PAGs）。尽管日本医疗研究开发机构（Japan Agency for Medical Research and Development, AMED）于2019年发布了PPI指南，但PPI在罕见病领域的推广仍面临认知不足、缺乏基础设施等挑战。现有研究多聚焦于政策推广或具体项目，缺少从患者和家庭成员视角出发的实证调查。因此，本研究旨在探索日本罕见病患者和家庭成员对PPI的认知、自我报告经验、感知益处与障碍，以及支持需求，为制定更具针对性的PPI实施策略提供依据。
研究人员开展了一项横断面在线月通过两个全国性罕见病患者网络组织（日本患者协会和日本难病儿童支援网络）招募参与者，共收集212份有效问卷（101名患者，111名家庭成员）。结果显示，PPI的先前认知率仅为29.7%，先前经验率为20.开云科技8%，而PAG参与是与认知相关的唯一显著特征。几乎所有受访者都认可PPI的益处，最常见的是推动疾病研究（84.9%）；家庭成员在多项维度上表现出与患者不同的感知，更强调PPI的研究价值和教育支持需求。该研究指出，有意义的PPI需要正式推广结合实际基础设施，包括公共信息、教育以及对PAG的支持。论文发表于《Research Involvement and Engagement》。
研究人员采用横断面在线调查设计，通过两个全国性罕见病患者网络组织（日本患者协会和日本难病儿童支援网络）招募样本。问卷基于AMED PPI指南、RUDY JAPAN项目、国际文献综述及患者与公众参与报告指南2（Guidance for Reporting Involvement of Patients and the Public 2, GRIPP2）检查表开发，并由合作组织代表进行预测试和审阅。问卷涵盖PPI认知、参与经验、感知益处、感知障碍和支持需求四个领域，以及受访者特征（包括PAG参与情况）。数据收集使用Questant平台。统计分析采用描述性统计、Pearson卡方检验，当期望单元格计数低于5时使用Fisher精确检验，所有分析使用SPSS 30.0。
通过描述性统计，样本包括101名患者（47.6%）和111名家庭成员（52.4%），平均年龄51.9岁，女性占58.0%。209名受访者中172名（82.3%）报告曾参与PAG活动，患者与家庭成员的参与比例相似（81.8% vs. 82.7%）。
通过频率分析，29.7%的受访者报告先前了解PPI，20.8%报告有先前参与经验。卡方检验显示，PAG参与是与PPI认知相关的唯一受访者特征（33.1% vs. 13.5%；p=0.018），而性别、教育程度、患者/家庭成员身份与认知无显著关联。值得注意的是，5.7%的受访者虽无PPI认知但报告有参与经验，表明部分活动未以PPI术语被识别。
通过多选问题，84.9%的受访者选择推动疾病研究为益处，其次为获得医学研究知识（66.0%）、惠及其他患者（62.3%）、纳入患者与公众视角（59.4%）。仅0.9%选择“无适用项”。亚组比较显示，家庭成员比患者更常选择推动疾病研究（91.0% vs. 78.2%；p=0.009）和纳入患者与公众视角（68.5% vs. 49.5%；p=0.005）。PPI认知组比无认知组更常选择贡献社会（54.0% vs. 27.5%；p
<0.001）和纳入患者与公众视角（76.2% vs. 52.3%；p=0.001）。
通过多选问题，47.6%的受访者选择“无适用项”，表明近半数未从列表中识别出具体障碍。在列出障碍中，最常见的是工作/日常负担（21.7%）和缺乏医学研究知识（21.2%），其次为与专业人员沟通焦虑（13.2%）、需专注治疗/健康管理（11.8%）、对研究影响有限（10.4%）。家庭成员比患者更常将缺乏医学研究知识视为障碍（27.9% vs. 13.9%；p=0.012）。
通过多选问题，最常被选中的支持需求包括公共信息与意识提升（69.3%）、患者与家庭的教育机会（68.9%）、医疗机构信息（68.9%），仅3.3%选择“无适用项”。家庭成员比患者更常选择患者与家庭的教育机会（79.3% vs. 57.4%；p
<0.001）。
讨论部分指出，PAG参与是PPI认知的唯一显著关联因素，表明PAG可能作为患者和家庭接触研究信息与参与机会的关键接口。尽管样本通过患者网络招募，仍有约70%受访者不熟悉PPI术语，提示通过患者社区传播PPI概念存在大量未充分利用的机会。患者与家庭成员在感知上的差异——家庭成员更强调PPI的研究价值、知识障碍和教育支持——可能与家庭成员在罕见病护理中承担的信息搜寻、医疗沟通和倡导角色有关，且该群体以女性为主（69.4%）。这些差异提示，PPI项目应设计差异化、灵活的参与方式，承认患者和家庭成员具有互补而非可替代的视角。此外，高比例的“无适用项”障碍选择可能反映受访者对PPI的具体形式尚不熟悉，而非障碍不存在，强调了信息提供和教育作为参与前提的重要性。
本研究提供了关于日本罕见病患者和家庭成员对PPI认知、感知益处与障碍以及支持需求的实证证据。尽管先前对PPI的认知有限，但PAG活动参与与PPI认知相关，表明有组织的患者社区可能在连接患者和家庭与研究相关信息及参与机会方面发挥重要作用。受访者普遍认可PPI的价值，特别是推动疾病研究，同时将公共信息、教育机会和医疗机构信息视为参与的条件。值得注意的是，家庭成员在多个领域与患者存在差异：他们更常将研究推进和纳入患者与公众视角视为益处，更频繁地将知识差距视为障碍，并更强烈地认同教育机会是所需支持形式。这些模式表明，患者和家庭成员在罕见病PPI中可能占据不同位置，可能需要差异化的参与和支持形式。总体而言，罕见病研究中有意义的PPI不仅需要正式推广，还依赖于使患者、家庭和PAG能够以可行、受支持且可持续的方式做出贡献的实际条件。
